İçerik
Sitogenetik sınav, kromozomları analiz etmeyi ve böylece kişinin klinik özellikleriyle ilgili kromozomal değişiklikleri tanımlamayı amaçlamaktadır. Bu test, bebekte olası genetik değişiklikleri kontrol etmek için hamilelik sırasında bile her yaşta yapılabilir.
Sitogenetik, doktorun ve hastanın genom hakkında bir genel bakışa sahip olmasını sağlayarak doktorun tanı koymasına ve gerekirse tedaviyi yönlendirmesine yardımcı olur. Bu muayene herhangi bir hazırlık gerektirmez ve toplamanın yapılması uzun sürmez, ancak sonucun laboratuvara göre çıkması 3 ila 10 gün sürebilir.
Bu ne için
İnsan sitogenetiğinin incelenmesi, hem çocuklarda hem de yetişkinlerde olası kromozomal değişiklikleri araştırmak için gösterilebilir. Bunun nedeni, hücrelere çiftler halinde dağılan DNA ve proteinlerden oluşan bir yapı olan kromozomu 23 çift olarak değerlendirmesidir. Muayene sonucunda ortaya çıkan ve özelliklerine göre kromozom organizasyon şemasına karşılık gelen karyogramdan, kromozomlardaki aşağıdaki gibi değişiklikleri belirlemek mümkündür:
- Toplam 47 kromozoma sahip olan kişide üç kromozom 21'in varlığının doğrulandığı Down sendromunda olduğu gibi kromozom miktarında bir artış veya azalma ile karakterize edilen sayısal değişiklikler;
- Kromozom 5'in bir kısmının silinmesiyle karakterize edilen Cri-du-Chat sendromu gibi bir kromozomun belirli bir bölgesinin değiştirilmesi, değiştirilmesi veya ortadan kaldırıldığı yapısal değişiklikler.
Bu nedenle, başta lösemiler olmak üzere bazı kanser türlerinin ve Down sendromu, Patau sendromu gibi yapısal değişiklikler veya kromozom sayısındaki artış veya azalma ile karakterize genetik hastalıkların teşhisine yardımcı olması istenebilir. Miyav sendromu veya kedi çığlığı olarak bilinen Cri-du-Chat.
Nasıl yapılır
Test genellikle bir kan örneğinden yapılır. Fetüsün kromozomlarını değerlendirme amacı olan gebelerde muayene durumunda amniyon sıvısı hatta az miktarda kan alınır. Biyolojik materyali topladıktan ve laboratuvara gönderdikten sonra, hücreler çoğalacak şekilde kültürlenecek ve ardından kromozomun en yoğun halini almasını ve en iyi şekilde görülmesini sağlayan bir hücre bölünmesi inhibitörü eklenecektir. .
Sınavın amacına bağlı olarak, kişinin karyotipi hakkında bilgi elde etmek için farklı moleküler teknikler uygulanabilir, en çok kullanılanı:
- Banding G: Sitogenetikte en çok kullanılan bir tekniktir ve kromozomların görselleştirilmesine izin vermek için Giemsa boyası adlı bir boyanın uygulanmasından oluşur. Bu teknik, örneğin ekstra bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen Down sendromunun teşhisi ve doğrulanması için sitogenetikte uygulanan ana moleküler teknik olan kromozomdaki sayısal, esas olarak yapısal değişiklikleri saptamak için çok etkilidir;
- FISH tekniği: Kromozomlardaki sayısal değişiklikleri tanımlamanın yanı sıra kromozomlardaki ve yeniden düzenlemelerdeki küçük değişiklikleri tanımlamaya izin verdiği için kanser teşhisine yardımcı olmak için daha spesifik ve hassas bir tekniktir. FISH tekniği, oldukça etkili olmasına rağmen, floresanla etiketlenmiş DNA problarını kullandığından, floresanı yakalamak ve kromozomların görselleştirilmesine izin vermek için bir cihaz gerektirdiğinden daha pahalıdır. Ek olarak, moleküler biyolojide kanser teşhisine izin veren daha erişilebilir teknikler vardır.
Boyanın veya etiketli probların uygulanmasının ardından, kromozomlar boyuta göre, çiftler halinde, kişinin cinsiyetine karşılık gelen son çifte göre düzenlenir ve daha sonra normal bir karyogram ile karşılaştırılarak olası değişiklikler kontrol edilir.