İçerik
Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik Sendromu (SCID), doğumdan beri var olan bir dizi hastalığı kapsar; bu, bağışıklık sisteminde antikorların düşük seviyelerde olduğu ve lenfositlerin düşük veya yok olduğu bir değişiklik ile karakterize edilir. enfeksiyonlara karşı koruyamaz, bebeği riske atar ve hatta ölüme bile yol açabilir.
Hastalığın en sık görülen semptomları bulaşıcı hastalıklardan kaynaklanır ve hastalığı iyileştiren tedavi kemik iliği naklinden oluşur.
Olası nedenler
SCID, X kromozomuna bağlı genetik kusurların ve ayrıca ADA enziminin eksikliğinin neden olabileceği bir dizi hastalığı sınıflandırmak için kullanılır.
Ne belirtileri
SCID semptomları genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve tedavisi zor olan ve genellikle ilaç kullanımına yanıt vermeyen pnömoni, menenjit veya sepsis gibi tedaviye yanıt vermeyen bulaşıcı hastalıkları ve deri enfeksiyonlarını, mantar enfeksiyonlarını içerebilir. ağız ve çocuk bezi bölgesinde ishal ve karaciğer enfeksiyonu.
Tanı nedir
Teşhis, çocuk tedavi ile çözülemeyen tekrarlayan enfeksiyonlara yakalandığında konur. Hastalık kalıtsal olduğu için, ailenin herhangi bir üyesi bu sendromdan muzdarip olursa, doktor, antikor ve T hücrelerinin seviyelerini değerlendirmek için kan testleri yapmaktan oluşan bebek doğar doğmaz hastalığı teşhis edebilecektir.
Tedavi nasıl yapılır
SCID için en etkili tedavi, çoğu durumda hastalığı iyileştiren sağlıklı ve uyumlu bir donörden kemik iliği kök hücrelerinin nakledilmesidir.
Uygun bir donör bulunana kadar tedavi, enfeksiyonun giderilmesinden ve hastalık bulaşma kaynağı olabilecek başkalarıyla temastan kaçınmak için çocuğu izole ederek yeni enfeksiyonların önlenmesinden oluşur.
Çocuk ayrıca immünoglobulin replasmanı yoluyla bir immün yetmezlik düzeltmesine de tabi tutulabilir, bu sadece 3 aydan büyük çocuklara ve / veya halihazırda enfeksiyon kapmış çocuklara uygulanmalıdır.
ADA enzimi eksikliğinden kaynaklanan SCID'li çocuklarda, doktor, tedavinin başlamasından yaklaşık 2-4 ay sonra bağışıklık sisteminin yeniden yapılandırılmasını sağlayan haftalık fonksiyonel ADA uygulamasıyla bir enzim replasman tedavisi önerebilir. .
Ek olarak, canlı veya zayıflatılmış virüsler ile aşıların doktor aksini söyleyene kadar bu çocuklara verilmemesi gerektiğini belirtmek de önemlidir.